Наследство поневоле

История одной семьи, которая столкнулась с генетическим заболеванием, но на то, чтобы понять это, понадобилось полвека развития медицины.

«Давай, Томочка, без подробностей»
Девочка Тамара родилась в 1960-м году в селе Фурмановка под Джамбулом, на юге Казахстана. Весна сюда приходит раньше, чем на север, а места эти, как и любой юг, отличаются гостеприимством и простотой. В соседях у семьи Тамары — 8 тысяч человек. Рассказывая о знаменитых земляках, здесь обязательно упомянут рекордсмена по стрижке овец, а после беседы напоят чаем с огромными чебуреками или накормят пельменями с бульоном — здесь любят вкусно и душевно поесть.

Тамара, росшая в атмосфере любви, заботы и домашних пирогов, и сама с детства любила готовить: и лапшу стряпала, и пельмени, и блины. Мечтала стать профессиональным кулинаром, поваром горячего цеха, да родители сказали: ох, Томочка, весь этот жар-пар, перепады температур — не стоит тебе туда с твоим глазом.

Глаза у Томы-то и нет. Она к этому давно привыкла, точнее, даже и не помнит, как это — когда оба глаза и оба видят. В пять лет девочка переболела корью и начала жаловаться на правый глаз: то чешется, то краснеет, да и видеть стал хуже. Врачи сказали родителям Томы, что корь дала серьёзное осложнение. Направили сначала в больницу районного центра, а оттуда — в республиканский научно-исследовательский институт глазных болезней в Алматы. Там заключили: этот глаз видеть уже не будет, а вот второй надо спасать — и для этого придётся пожертвовать нездоровым.

Потом ещё какие-то процедуры назначали, и лечение разное, но сама Тамара ничего об этом не помнит, а родители никогда ей об этом не рассказывали: говорили, мол, тяжёлая тема, и просили: «давай, Томочка, без подробностей». Мама у Тамары и сейчас жива, но о той операции и о лечении они много лет не говорили: мама годами винила себя, что не уберегла дочкин глаз.

С пяти лет Тома начала жить с глазным протезом. Никакого значения она этому не придавала: протез и протез, от здорового глаза ничем не отличается, разве что не видит. Врачи обучили родителей всем уходовым процедурам, а те научили всему дочку: и снимать, и мыть, когда надо — ничего особенного, быстро вошло в привычку, как зубы почистить. Меняли протезы регулярно: Тамара росла — и протезы потихоньку росли. Когда Тамаре исполнилось десять лет и глазная полость сформировалась, начали делать индивидуальные протезы — всё как полагается.

Она и знать не знала, что с ней что-то не так, пока не перешла в среднюю школу. Там и дети наблюдательнее, и возраст соответствующий: в четвёртом классе её начали дразнить мальчишки. Когда разузнали, почему у одноклассницы глаз косит, начали смеяться и подначивать: «Эй, циклоп!» «Одноглазая!» Родителям Тома ничего не говорила, щадила. Могла бы и сама за себя постоять, такой характер, но в драку не лезла: боялась, что протез разобьется — их ведь в то время делали из стекла. Но вот от брата — тот на два года старше сестры — школьные свои дела-обиды не скрывала. Тот после уроков пару раз разобрался с пацанами по-свойски. Да и учителя («мудрые были педагоги, да и мы, дети, к ним прислушивались, так уж были воспитаны!») говорили задирам: «Посмотрите на себя, потом уже на других». К старшей школе всё и прекратилось.
В Алматинском медицинском колледже, куда она поступила сразу после школы, у бойкой весёлой оптимистки Тамары сразу образовалось много подруг. У многих девушек были свои особенности: у Маши одна рука плохо работала, у Кати на левой щеке темнело огромное родимое пятно, Лена, перенесшая остеомиелит, хромала. Ну а у Тамары — глазной протез. Никто тут друг на друга косо не смотрел и за спиной не обсуждал: жили дружно, поддерживали друг друга, бегали на танцы и в музеи. Впрочем, развлекались редко — учёба и практика у будущих фармацевтов съедала всё время.

После училища по распределению Тома начала работать в аптеке. Через месяц за какими-то таблетками в аптеку зашёл бывший однокашник Тамары Серёжа Легенчук — а к вечеру вернулся, чтобы пригласить девушку на свидание. Росли рядом, учились в одной школе, о протезе знал и Серёжа, и его родители. Когда сын начал ухаживать за Томой, его мама поначалу злилась: бывало, возьмёт в руки куклу, вытащит ей глаз и шипит на сына — вот, мол, смотри, и у вас такие же дети безглазые будут! «Мама, я её люблю и женюсь на ней!» — Серёжа сказал как отрезал. Через год после первого свидания поженились, а ещё через год, когда Томе исполнилось 22, родили сына Женю.
Жили дружно и складно: любили друг друга, ходили по грибы, ездили рыбачить. Вернулись в поселок, завели хозяйство: коровы, барашки, куры, индоутки, огород. На столе всегда своя сметана и творог. Тамара пекла шарлотки и оладьи, Серёжа нахваливал и запивал их холодным свежим молоком, Женя таскал со стола мамины пирожки с картошкой и убегал играть в футбол.
Спустя пять лет после Жени родился и второй сын, Саша.

Не корь
Семья готовилась встречать новый 1989 год. Саше тогда исполнился год. Обычные приготовления: кто ёлку наряжает, кто салаты строгает. Дети бегают по дому, то помогают, то мешают — всё как у всех. Тамара обратила внимание, что маленький Саша всё время чешет левый глаз.
«Не нравится мне это, Серёжа…» — Тамара вышла из кухни и присела перед младшим сыном. Взяла в руки игрушку, показывает ему, он тянется: «Мама, дай!» Прикрыла сыну правый глаз — тот в слёзы, рукой бьёт: «Игрушку забрали, верни, верни!» А никто не забирал — вот она тут, где и была. Просто левый глаз не видит, оказывается.
Тамара забила тревогу. Едва закончились новогодние праздники, тут же помчалась с сыном к поселковому врачу. Уже 3 января она была в районной больнице, оттуда их направили по знакомому ей маршруту — в областной глазной институт Алматы.
Там впервые Тамара услышала диагноз «ретинобластома». Ничего ей не объяснили и ничего тогда Тамара не поняла. Только потом разобралась, что эта самая «…бластома» — это рак сетчатки глаза. И что у неё, судя по всему, в детстве был ровно тот же диагноз, а никакая не корь — но его никто ей чётко не поставил.
Сашу между тем быстро обследовали и сказали: срочно удаляем глаз, иначе ребёнок может умереть. Вы, Тамара и Сергей, как родители даёте своё согласие?
Сергей обнял Тому: «Ты женщина, вышла замуж, детей родила, счастлива в работе и в семье. А он парень, тем более справится!» Обсудили и озвучили врачам однозначное решение: спасайте жизнь! В феврале полуторагодовалому Саше провели операцию, а потом — несколько курсов химии и облучения, всё по протоколам борьбы с болезнью. А когда выписали, началось протезирование. У Саши глаза, как у мамы — серые, и первый индивидуальный протез ему со временем сделали в цвет здорового глаза, не отличишь.
Характер у Саши тоже во многом мамин: рос бойким, вместе с братом летом гонял в футбол, играл в волейбол. Зимой, как пруд замёрзнет, братья тут как тут с клюшками и шайбой. С отцом на мотоцикле ездили на рыбалку. С Капчагайского водохранилища привозили сазанов, щук, сомов. Родители между братьями разницы не делали. И старшему, и младшему — по обязанностям и по пирожкам, без жалости и без поблажек — но с любовью. Подростками Женя и Саша коров и телят пасли, сено грузили, кормили всю скотину и поливали огород. Учились дружно, никогда матери ни на что не жаловались. «Может, если что было, сами разбирались. Берегли меня — как я родителей в своё время», — улыбается Тамара.
После смерти Сергея (тот внезапно ушёл из жизни в начале нулевых) семья перебралась в Калининград, ближе к родственникам. Тамара вырастила сыновей: один выучился на автослесаря, второй — на инженера-строителя. Сама она, отгоревав по супругу, девять лет назад вновь вышла замуж. Сыновья остаются дружны: работают на одном предприятии и квартиры купили по соседству, на одной лестничной клетке. Оба женились, у Жени родились две дочери, а у Саши — сын Лёня.

«Мама, у Лёни глаз светится»
Очередной новый год — тогда Лёне исполнилось четыре — всей большой семьёй Легенчуки встречали у Тамары. Дети начали играть в прятки, выключили верхний свет, Лёня спрятался за дверью. Искать выпало дядюшке.
«Мама, у Лёни глаз светится», — недоумённо промолвил Женя, глядя на племянника через щель в дверном проёме. Тамара вытерла руки и бросилась к телефону.

То, что увидел Женя, называется «лейкокория». Это аномальное отражение белого цвета от сетчатки глаза – «рефлекс белого зрачка». Часто белое матовое пятно на зрачке глаза ребенка впервые обнаруживают на фотографиях малыша – этому способствует свет вспышки фотоаппарата. Лейкокория – один из самых частых симптомов ретинобластомы.
«У вас у всех троих одинаковый диагноз», — наконец-то внятно сказала Тамаре опытный врач-офтальмолог после того, как обследовала её внука Лёню, изучила выписки её сына Саши и осмотрела саму Тамару. Лёне дали направление на операцию в Москву. После была химия и протезирование, и вот уже четырнадцать лет он, представитель третьего поколения этой семьи, тоже живёт с глазным протезом — у него, в отличие от бабушки и папы, радужка светло-зелёного цвета. У 18-летнего Лёни всё хорошо: он окончил 9 классов и сейчас работает в кафе подмастерьем повара. Варит лапшу — так, через поколение, сбывается детская мечта его бабушки Тамары. Много занимается спортом, ходит в качалку, играет в боулинг, в настольный теннис, встречается с девушкой.

Тамара вышла на пенсию после 25 лет непрерывного стажа работы в аптеке. Сейчас она со смехом называет себя «сельхозработницей»: у неё дача, рассада, огород, закрутка, маринады, соленья. В сезон — непременно в лес, по грибы. Она по-прежнему обожает печь и балует близких рогаликами, булочками, сырниками и своими фирменными пирожками. От них без ума и внуки, и муж.

— Второй муж, когда познакомились, даже не заметил, что у меня с глазами что-то не так. Я как-то у него спросила, что он во мне нашёл, во что влюбился, а он даже растерялся: мол, добрая, красивая и пирожки печёт — разве можно не влюбиться?!
Муж у Тамары заботливый, за девять лет, говорит она, и слова плохого ей не сказал, зовёт её «моя дорогая». У неё много подруг, в том числе и бывшие одноклассники, и одногруппники — со всеми отношения сохранились. «60 лет живу и никак это на меня не повлияло», — размышляет Тамара про жизнь с глазным протезом. Маму успокаивает: «ты ни в чём, мамочка, не виновата, а совсем даже наоборот, жизнь мне спасла». И вспоминает, как в конце 80-х, когда с сыном Сашей в больнице ждала операции, познакомилась с женщиной. У той маленький сын с тем же диагнозом. На операцию соседка по палате не согласилась. Так и уехали, а Томе она перед отъездом сказала: пусть будет как будет, не готова сыну жизнь калечить. «Не понимала она, что велика вероятно, что и калечить-то будет нечего», — разводит руками Тамара.

Рассеять «облако тумана»
Ежегодно в третью неделю мая во всем мире проходит Неделя повышения осведомленности о ретинобластоме. В России раком сетчатки глаза ежегодно заболевает 120-150 детей. Обычно эта патология выявляется в первые годы жизни ребёнка: малышу, как правило, год или два. Если с ней ничего не делать, ребёнок теряет зрение и умирает из-за постепенного поражения клеток головного мозга.

Дети, которым диагноз ставят позже — стало быть, они уже умеют говорить и делятся своими ощущениями — часто жалуются, что начали хуже видеть мир: «грязное стекло», «точки», «облако тумана». Характерный признак ретинобластомы — лейкокория, то самое белое «свечение» зрачка, которое возникает из-за отражения света от поверхности опухоли. Другие признаки — снижение зрения на больном глазу, косоглазие, иногда покраснение, воспаление или отек глаза. Всё это можно заметить и до того, как ребёнок овладел связной речью — в любом, самом раннем возрасте.
Около 40% случаев ретинобластомы — это генетические «поломки», которые могут передаваться по наследству, хотя остальные 60% случаев — это не наследственная ретинобластома. Более 95% детей с ретинобластомой сегодня выживают — при условии, что лечение начато вовремя. Таким детям удаётся сохранить зрение на втором глазу и получить все шансы на полноценную здоровую жизнь.

Заболевание сегодня хорошо изучено, но о том, что во многом его развитие определяет генетика, заговорили не сразу. Пока врачи во всём мире проводили исследования и всё больше узнавали о раке сетчатки глаза, прошли десятилетия. Те врачи, что лечили Тамару в 60-е, её сына в 80-е и её внука уже в 21-м веке — это разные врачи с разным уровнем знаний о ретинобластоме. «Теперь мы знаем и можем избежать сюрпризов», — говорит Тамара Легенчук. Онкология как наука о раке не стоит на месте, и её 18-летний внук Лёня перед тем, как строить семью, планирует сделать гемотест. Сегодня такой скрининг позволяет узнать, есть ли у человека «поломанные» гены и какова вероятность того, что его дети унаследуют семейное заболевание.
Потому что кто предупреждён — тот вооружён.
***